Apa itu penyakit Pompe dan apa saja gejalanya? Apakah penyakit Pompe bersifat genetik? Apakah ada obatnya?

Penyakit Pompe, yang merupakan salah satu penyakit langka yang dibawa oleh gen; Ini adalah salah satu penyakit penyimpanan lisosom. Penyakit Pompe yang diketahui dapat diobati dengan terapi enzim merupakan penyakit yang harus didiagnosis dan diobati sejak dini karena dapat menyebabkan gangguan yang cukup serius. Lalu apa itu penyakit Pompe dan apa saja gejalanya? Apakah penyakit Pompe bersifat genetik? Apakah akan hilang dengan sendirinya?

Hal ini disebabkan oleh kedua orang tua yang memiliki gen cacat dan diturunkan kepada anak melalui pewarisan genetik. penyakit pompeIni adalah jenis penyakit progresif yang langka. Kelebihan terakumulasi dalam sel otot glikogen Ini merusak sel dan mencegah otot bekerja dengan baik, sehingga tidak dapat berfungsi. Penyakit Pompe juga merupakan penyakit enzim, karena terdapat di bagian sel yang disebut lisosom gangguan penyimpanan lisosom Itu juga disebut. Orang dengan penyakit ini, yang berkembang seiring berjalannya waktu dan sering kali menyebabkan masalah pernapasan dan kelemahan otot,

asam alfa glukosidase atau asam maltase Mereka tidak memiliki jumlah enzim yang cukup yang disebut Karena enzim ini diperlukan untuk pemecahan glikogen, sejenis gula yang disimpan dalam sel otot, kekurangannya menyebabkan beberapa masalah.

Penyakit Pompe

“Penyakit Pompe terjadi pada sekitar 1 dari 40.000 orang; Ini adalah salah satu penyakit langka yang ditularkan secara genetik (autosomal resesif) dari ibu dan ayah (gen GAA). Penyakit Pompe, yang dapat disalahartikan sebagai penyakit neuromuskular lain dengan gejala serupa, kelemahan otot progresif, infeksi saluran pernafasan, sleep apnea (jeda pernapasan saat tidur), masalah menelan dan sikloliosis (tulang belakang melengkung), kontraktur (otot tegang), dan nyeri punggung bawah. bisa membawanya."

GEJALA PENYAKIT POMPE

Penyakit Pompe yang menyebabkan gangguan pernafasan juga menyerang otot. gangguan neuromuskular Namanya juga diberikan. Karena gejalanya bisa muncul kapan saja mulai dari bayi hingga dewasa, penderita umumnya permulaan masa kanak-kanak atau penyakit Pompe yang timbul lambat Mereka didiagnosis menderita. Gejala umum dapat muncul sebagai berikut;

Gejala penyakit Pompe

1. Kardiomegali: Kondisi jantung lebih besar dari ukuran normal
2. Hipotonia: tonus otot rendah
3. Kardiomiopati: penyakit otot jantung
4. Defisit pernapasan restriktif: masalah pernapasan restriktif
5. Makroglossia: Lidah lebih besar dari ukuran normal
6. Hepatomegali: Peningkatan ukuran hati

BENTUK PENYAKIT POMPE

Bentuk penyakit Pompe

• Semakin lama gejala muncul, biasanya penyakitnya akan semakin ringan. Usia pertama kali penyakit Pompe muncul, yang bervariasi pada setiap orang, dapat berbeda-beda tergantung pasiennya, bergantung pada besarnya kelemahan otot dan seberapa cepat penyakit berkembang.
• Bayi mulai menunjukkan gejala pada beberapa bulan pertama kehidupannya jika tidak ada enzim untuk memecah glikogen. Bayi-bayi ini mungkin mengalami kerusakan organ yang parah, seperti pembesaran jantung, dan sangat jarang bisa melewati ulang tahun pertama mereka.
• Penyakit yang berkembang lebih lambat awitannya terlambat Dalam bentuk ini, pasien mungkin memiliki gejala yang jauh lebih ringan dibandingkan orang lain.
• Penyakit Pompe yang menyerang pada masa kanak-kanak Bentuk penyakit yang lebih agresif dan mengancam jiwa, dikenal sebagai dalam 6 bulan pertama sedang muncul. Gejala yang paling terlihat pada bentuk ini adalah; Ini adalah kelemahan otot yang ekstrem.
• Bayi dengan kelainan ini umumnya terlihat lemas dan kesulitan menjaga kepala tetap tegak. Mereka juga tidak bisa duduk, berguling, atau merangkak seperti teman sebayanya.
• Kelemahan otot yang progresif cepat; Hal ini juga dapat membuat aktivitas seperti bernapas, menghisap, dan menelan menjadi sulit. Ketika jantung, hati dan lidah mulai membesar, kelemahan otot jantung yang semakin meningkat menyebabkan henti jantung dan henti napas.
• Dalam bentuk penyakit Pompe yang timbul lambat, yang juga dapat dilihat pada bayi yang lebih besar, anak-anak dan orang dewasa, kelemahan otot dan masalah pernapasan adalah salah satu gejala utamanya.
• Gejala umumnya bermanifestasi sebagai kelemahan pada kaki dan pinggul sehingga menyebabkan bayi atau anak berjalan terhuyung-huyung. Nyeri otot yang sering terjadi membuat sulit berdiri dan menyebabkan terjatuh.
• Anak yang lebih besar memiliki kelengkungan tulang belakang (lordosis, kiposis, sikloliosis) dan keadaan ini berlangsung hingga dewasa.
• Salah satu masalah terbesar yang disebabkan oleh penyakit Pompe adalah penyakit ini memengaruhi diafragma, salah satu otot terpenting yang kita gunakan untuk bernapas. Kelemahan pada diafragma membuat pernapasan menjadi lebih sulit, terutama saat tidur.

APAKAH ADA PENGOBATAN PENYAKIT POMPE?

Kemungkinan diagnosis dan pengobatan dini sangat penting pada penyakit Pompe, yang belum ada obatnya secara pasti. Dalam keadaan normal, terapi penggantian enzim digunakan untuk menggantikan enzim yang hilang atau tidak berfungsi. Dengan diagnosis dini pada masa kanak-kanak, sebelum disfungsi dan kerusakan otot menjadi tidak dapat diperbaiki, Hal ini memungkinkan inisiasi dini terapi penggantian enzim yang kekurangan atau disfungsi. menyediakan. Terapi penggantian enzim yang dimulai sejak dini akan memperbaiki kardiomiopati dan memperpanjang kelangsungan hidup secara keseluruhan dan kelangsungan hidup bebas ventilator. Pada pasien Pompe dengan onset lambat fungsi motorik dapat ditingkatkan atau dijaga stabil dan/atau fungsi paru-paru dapat distabilkan, pasien bertahan hidup Durasinya bisa diperpanjang.

Pengobatan penyakit Pompe

Tentang Editor

Ia lulus dari Universitas Istanbul Aydin, Departemen Media Baru dan Komunikasi pada tahun 2022. Setelah bekerja sebagai produser konten media sosial dan editor video di berbagai agensi media digital sepanjang masa pendidikannya, ia memulai jurnalisme online pada tahun 2021. Beliau melanjutkan karirnya sebagai Editor Multimedia di Kanal7 Media Group Yasemin.com.