Apa itu demensia masa kanak-kanak dan bagaimana pengobatannya? Penyakit Niemann-Pick dan jenisnya

Telah ditentukan bahwa Niemann-pick, juga dikenal sebagai demensia masa kanak-kanak, menyebar dengan cepat di dunia. Jutaan orang mulai meneliti penyakit masa kanak-kanak yang dikenal sebagai penyakit genetik. Apa itu demensia masa kanak-kanak dan bagaimana pengobatannya? Apa itu penyakit Niemann-Pick dan jenisnya? Dalam berita ini, kami telah menyertakan perincian tentang penyakit Nieman-pick yang mengancam jiwa.

penyakit Niemann-Pick yang timbul pada jaringan tertentu; retikuloendotelial
dalam sel, dari kelompok lipidosis bawaan, di mana sphingolipid menumpuk
Ini adalah penyakit resesif autosomal. Jadi itu genetik. di muka umum demensia masa kecil Penyakit (gen yang diwariskan), yang dikenal sebagai Ini adalah tipe A, tipe B, tipe C1 dan tipe C2. Hepatosplenomegaly Tipe A adalah tipe yang paling parah. anakIni dimulai pada periode awal. Penyakit demensia masa kanak-kanak, yang ditemukan menyebar dengan cepat di seluruh dunia baru-baru ini, juga ditemukan di Turki. Masa kanak-kanak itu fatal, kata para ahli

demensiaSambil memperingatkan tentang penyakit itu, ia memberikan arahan untuk diagnosis dini dan metode pengobatan.

demensia masa kecil

BERITA TERKAITApa itu penyakit tangan kaki mulut, bagaimana cara penularannya? Pakar memperingatkan: Di taman bermain dan kolam renang...

CATATAN!

Bentuk paling parah dari penyakit Niemann-Pick yang dimulai pada anak usia dini. Ditentukan bahwa hepatosplenomegali Tipe A umumnya terlihat pada keluarga Yahudi.

Apa itu demensia masa kecil

APA ITU Demensia Anak (NIEMANN-PICK)?

Penyakit Niemann-Pick adalah penyakit metabolisme yang diturunkan. Ini mempengaruhi banyak sistem tubuh. Zat lemak yang disebut lipid didistribusikan dalam jumlah berbahaya ke limpa, hati, paru-paru, sumsum tulang, dan otak. Oleh karena itu, kurangnya aktivitas otot, degenerasi otak, ketidakmampuan belajar, kehilangan tonus otot, peningkatan kepekaan terhadap kontak, spastisitas (keaktifan otot tertentu yang berlebihan) gejala seperti kesulitan makan dan menelan, gangguan bicara, pembesaran limpa dan hati) minat. Penyakit ini ditularkan sebagai resesif autosom (perubahan fungsional yang terjadi pada kedua pasangan gen pada lokus yang sama).

APA PENYEBAB AKIBAT KECIL?

Ini disebabkan oleh faktor genetik, metabolik, infeksi, toksik atau degeneratif. Ini dapat dijelaskan sebagai:

• Kelainan genetik: Kelainan genetik seperti sindrom Down, sindrom Fragile X, sindrom Rett dapat menjadi penyebab demensia pada masa kanak-kanak.
  
• Gangguan metabolisme: Penyakit metabolik seperti fenilketonuria dan acidemia organik dapat menyebabkan demensia masa kanak-kanak dengan memengaruhi fungsi otak.
  
• Infeksi: Infeksi otak, terutama infeksi virus (misalnya ensefalitis), kadang-kadang dapat menyebabkan demensia pada masa kanak-kanak.
  
• Efek toksik: Racun tertentu, konsumsi alkohol berlebihan, keracunan timbal, atau obat-obatan tertentu dapat menyebabkan demensia pada masa kanak-kanak.

Apa saja gejala penyakit Niemann-pick

APA SAJA GEJALA PENYAKIT AKIBAT ANAK (NIEMANN-PICK)?

TIPE A: Kelemahan, hati dan limpa yang lebih besar dari normal, pembengkakan kelenjar getah bening, kerusakan otak yang dalam diamati. Sementara itu, anak dengan penyakit ini memiliki kelainan mata yang disebut 'cherry red spot', yang dapat dideteksi dengan pemeriksaan mata.

Anak-anak dengan penyakit Nieckmann tipe A yang paling berbahaya jarang hidup lebih dari 18 bulan.

TIPE B: Gejala gangguan koordinasi otot dan neuropati perifer (disfungsi saraf perifer motorik, sensorik, dan otonom) terjadi pada periode pra-remaja. Ada juga pembesaran limpa dan hati (hepatosplenomegaly), perawakan pendek, infeksi hati berulang dan rendahnya tingkat trombosit dalam darah (trombositopenia). Telah ditentukan bahwa mereka yang mengidap penyakit tipe B hidup sampai dewasa.

CATATAN!

Jumlah toksik sphingomyelin pada tipe A dan B akibat defisiensi aktivitas enzim sphingomyelinase (zat lemak yang ditemukan di setiap sel tubuh) pembentukan diamati.

Tipe C1 dan C2: Gejala tipe ini sangat mirip. Mereka berbeda satu sama lain hanya karena alasan genetik. Ini terjadi sebagai akibat dari defisiensi protein NPC1 dan NPC2. Penyakit Niemann Pick Types C1 dan C2 biasanya dimulai pada masa kanak-kanak, tetapi dapat menunjukkan gejala kapan saja dalam hidup. Individu dengan jenis penyakit ini biasanya mengalami gangguan koordinasi otot (ataksia), mata dapat bergerak vertikal. gagal mempertahankan (VSGP), tonus otot lemah (distonia), penyakit hati berat, penyakit paru interstitial diamati. Kesulitan menelan dan berjalan, yang memburuk seiring waktu, muncul. Individu dengan penyakit ini dapat hidup sampai dewasa.

Cara mengobati penyakit Niemann-Pick

BAGAIMANA CHILDHOOD DUE DIAGNOSIS DIPERLAKUKAN?

Pertama, penyebab yang mendasarinya harus ditentukan. Dengan demikian, metode pengobatan harus dibentuk. Perawatan seringkali membutuhkan pendekatan multidisiplin dan harus disesuaikan dengan kebutuhan anak. Berikut adalah beberapa metode yang digunakan dalam pengobatan demensia masa kanak-kanak:

• Pengobatan penyebab yang mendasari: Jika penyebab demensia masa kanak-kanak disebabkan oleh kondisi tertentu, seperti kelainan genetik, penyakit metabolik, atau infeksi, pengobatan harus fokus pada penatalaksanaan penyebab yang mendasarinya. Ini mungkin termasuk modalitas yang berbeda seperti konseling genetik, perubahan pola makan, pengobatan atau pengobatan khusus untuk infeksi.
  
• Pengobatan simtomatik: Mengelola gejala anak itu penting. Misalnya, terapi perilaku atau pengobatan dapat digunakan untuk masalah perilaku. Untuk masalah tidur, pengaturan tidur dan alat bantu tidur dapat digunakan.
  
• Terapi suportif: Anak-anak dengan demensia masa kanak-kanak akan sering mendapat manfaat dari berbagai terapi dan layanan rehabilitasi. Terapi seperti fisioterapi, terapi wicara, dan pendidikan prasekolah/khusus dapat membantu mengembangkan keterampilan motorik anak, keterampilan komunikasi, dan aktivitas kehidupan sehari-hari.
  
• Dukungan keluarga: Merawat anak dengan penyakit ini dapat menjadi tantangan dan menempatkan tanggung jawab yang signifikan pada keluarga. Penting untuk memberikan dukungan emosional, konseling dan informasi kepada keluarga. Bergabung dengan kelompok pendukung dan berbagi pengalaman dengan keluarga lain juga dapat membantu.

CATATAN!

Karena situasi setiap anak berbeda, rencana perawatan harus disesuaikan dengan individu. Perlu dicatat bahwa anak-anak dengan demensia masa kanak-kanak akan membutuhkan perawatan dan tindak lanjut jangka panjang. Perawatan dan dukungan harus ditinjau secara teratur sesuai dengan usia, gejala, dan kebutuhan anak.