Apa itu sindrom Turner? Apa saja gejala dan pengobatan sindrom Turner?
Miscellanea / / January 09, 2022
Sindrom Turner pada anak perempuan adalah gangguan hormonal yang disebabkan oleh tidak adanya salah satu kromosom x dalam sel. Gejala sindrom Turner, yang merupakan kelainan bawaan, termasuk "perawakan pendek, osteoporosis, ketidakmampuan untuk hamil, dan pubertas tertunda". Jadi apa sindrom Turner ini dan bagaimana pengobatannya?
Kelainan kromosom pada anak perempuan sindrom turner gejala khas: leher lebar atau surai, kuku diekstrusi pada bayi ... Kelainan kromosom adalah perubahan struktural atau numerik pada kromosom. Umumnya meiosis dan mitosisterdiri dari dalam sel-sel ini Sindrom Turner, di mana salah satu kromosom X hilangmenyebabkan hal itu terjadi. Gangguan hormonal ini, yang dapat dilihat pada anak perempuan, juga dapat dibandingkan dengan masalah ketidaksuburan.
Jika perkembangan ovarium tidak tercapai dengan terapi hormon atau estrogen pada anak perempuan yang terkena sindrom Turner, tidak akan ada pubertas atau kehamilan yang sehat.
APAKAH ADA PENGOBATAN UNTUK SINDROM TURNER?
Saat ini, seperti di hampir semua penyakit genetik, tidak ada pengobatan yang akan membuat pasien benar-benar sehat dalam sindrom Turner. Pengobatan untuk gejala diterapkan. Karena gejala yang berbeda dapat terjadi pada setiap pasien, setiap pasien harus dievaluasi secara terpisah selama fase pengobatan. Ahli endokrin dewasa atau anak harus dikonsultasikan untuk gangguan perkembangan seksual dan perawakan pendek.
Jadi apa metode pengobatan untuk sindrom Turner?
Terapi estrogen: Mineralisasi tulang disediakan oleh terapi estrogen, yang harus dilakukan pada usia 11 atau sekitar 12 tahun. Perawatan ini mendukung perkembangan payudara pada pasien. Ketika dimulai bersamaan dengan hormon pertumbuhan, itu juga berkontribusi pada pemanjangan leher.
Perawatan kehamilan dan kesuburan: Dalam perawatan kehamilan, terapi hormon dimulai untuk mempersiapkan rahim untuk kehamilan. Terkadang, pasien bisa hamil dengan donor telur dan embrio.
APA EFEK DARI SINDROM TURNER?
Penyebab utama sindrom Turner adalah kelainan karakteristik genetik yang diturunkan dari ibu dan ayah. Menurut penelitian "Dalam kondisi normal, seorang gadis yang sehat memiliki 2 kromosom X. Kromosom X dan Y, diturunkan dari ibu dan ayah ke anak, menentukan jenis kelamin anak dan bertanggung jawab atas perkembangan seksualnya. Anak perempuan mewarisi satu kromosom X dari ibu dan yang lainnya dari ayah.
Gejala sindrom Turner:
Menurut para ahli, gejala dapat bervariasi dari orang ke orang. Beberapa gejala mungkin muncul pada anak perempuan pada usia dini. Ini: pralahir, masa kanak-kanak, remaja, dan dewasa dapat dicantumkan sebagai.
Gejala sebelum lahir:
- kelainan jantung
- ginjal tidak normal
- Pengumpulan cairan di bagian belakang leher atau formasi edema abnormal lainnya
Gejala saat lahir dan pada masa bayi:
- Leher lebar atau surai
- telinga rendah
- kesulitan menelan
- Masalah penambahan berat badan
- keterlambatan perkembangan
- tangan dan kaki bengkak
- Bayi lahir lebih pendek dari rata-rata
- Garis rambut rendah di bagian belakang kepala
- jari tangan dan kaki pendek
- Jari dan kuku kaki datar atau miring
- Kelopak mata sedikit rendah
Gejala yang terlihat pada orang dewasa
- ketidakmampuan untuk hamil
- ketidakmampuan untuk menstruasi
- menopause dini
- osteoporosis
PERINGATAN!
dengan sindrom Turner wanitakarena kegagalan ovarium di sebagian besar ketidakmampuan untuk hamil, amenore, dan keguguran selama kehamilan masalah mungkin terjadi. Sekresi rendah hormon seks menopause dinidapat menyebabkannya masuk.
APAKAH ANAK DENGAN SINDROM TURNER MEMILIKI MASALAH KECERDASAN?
Menurut penelitian, kecerdasan anak perempuan dengan sindrom Turner umumnya diperiksa sebagai normal. Tetapi pemrosesan visuospasial, perhatian, konsentrasi, dan memori jangka pendek pasien yang diberitahu bahwa mereka mungkin memiliki masalah Mereka dipaksa untuk mengerjakan konsep spasial dan masalah matematika. Karena mereka mungkin mengalami masalah ingatan, mereka mengalami kesulitan dalam menentukan tujuan dan keputusan mereka.